La Hemofilia es una condición genética sumamente peligrosa para la vida de aquel que lo tiene activo. Se caracteriza principalmente por el sangrado espontaneo y prolongado. Esta condición se hereda y ahora con los avances de la medicina moderna se puede, a través de las técnicas de reproducción asistida, disminuir la tasa de bebes hemofílicos o portadores. La problemática de la Hemofilia Esta condición genética se presenta (en España) a razón de uno por cada 15.000 nacimientos. En su mayoría son los hombres los que son más propensos a heredar la Hemofilia que las mujeres, ya que estas tienen por lo general un respaldo en los genes que tienen las instrucciones sobre la coagulación sanguínea. No existe una “cura” o solución definitiva para la Hemofilia. Lo que se puede hacer, por el contrario, es corregir la tendencia hemorrágica mediante el suministro vía intravenosa del factor de coagulación ausente. Sin embargo aquellos, hemofílicos o portadores que deseen tener descendencia pueden gracias a diversos estudios como el Diagnóstico Genético Preimplantacional aplicado a la Hemofilia. Asamblea Nacional de Hemofilia Para tratar todos estos temas sobre la problemática de la Hemofilia es que en Madrid se llevará a cabo la XLI Asamblea Nacional de la Federación Española de Hemofilia y XIX Simposio Medico-Social de Hemofilia, los días 20, 21 y 22 de abril 2012. Los temas a tratar en ambos eventos son: Inhibidores en Hemofilia, Patógenos emergentes, Profilaxis, Células madre: regeneración del cartílago en articulaciones, etc. Estos eventos se llevarán a cabo en el Hotel Velada Madrid ****, calle Alcalá 476, +34 913 756800. Cuando se piensa tener descendencia es oportuno acudir a un centro de reproducción asistida. Allí le someterán a distintas pruebas y pese a padecer infertilidad usted podrá conseguir descendencia sana. Esto se conseguir al transferir el embrión con perfil cromosómico correcto al útero materno y siguiendo el embarazo. La Hemofilia es una condición genética que podemos evitar en nuestra descendencia mediante los técnicas de reproducción...
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El Instituto CEFER de Valencia, Miembro Fundador de ANACER (Asociación Nacional de Clínicas Privadas de Reproducción), ha publicado una interesante información sobre la reproducción asistida en pacientes hemofílicos. La hemofilia es una de las enfermedades que se conocen como «ligadas al sexo», ya que radica en un cromosoma sexual, concretamente el X, y depende directamente de si el paciente es hombre o mujer. En el caso del hombre, éste tiene un cromosoma X y otro Y. Sin embargo, en el caso de la mujer, ésta dispone de dos cromosomas X. Como el gen de los hemofílicos se localiza en el cromosoma X y el hombre solo dispone de un cromosoma X las posibilidades de riesgos son mayores en éste que en el caso de la mujer, que tiene el cromosoma X duplicado. Es decir, los espermatozoides suelen transportar 23 cromosomas, apareciendo el cromosoma X en el 50% y el Y en el otro 50%. Sin embargo, en los óvulos el porcentaje de cromosomas X es del 100%. Todo ésto hace que la transmisión de la hemofilia sea diferente si el paciente es un hombre o una mujer. Las dos situaciones que se suelen dar generalmente son las siguientes: 1.- Cuando el hombre es hemofílico Cuando existe un gen alterado en el hombre, éste padecerá la enfermedad, ya que solo dispone de un solo cromosoma X y lo tiene alterado. Este cromosoma alterado será el que transmita la enfermedad, aunque solamente podrá hacerlo a sus hijas. En estos casos, la reproducción asistida permite conocer si los embriones son masculinos (XY) o femeninos (XX), todo ello mediante la Fecundación in Vitro (FIV) y un estudio de dichos embriones. De esta forma, se logra transmitir al útero únicamente los embriones XY, que serán sanos y consiguiendo evitar de esa forma la transmisión de la hemofilia a los descendientes femeninos del hombre afectado. Con ésto se consigue además seleccionar el sexo por motivos médicos, posibilidad que es legal en España. Por otro lado, en el caso de un paciente varón hemofílico, todas sus hijas serán portadoras de la enfermedad, lo que no quiere decir que estén enfermas de hemofilia; sin embargo, todos sus hijos varones ni serán portadores y serán completamente sanos. 2.-Cuando la mujer está sana pero es portadora de hemofilia. Esto ocurre cuando la mujer tiene alterado en un cromosoma X el gen de la hemofilia, pero el otro está sano. Este último consigue mantener sin problemas la coagulación sanguínea. En estos casos, los óvulos de una paciente portadora llevarán en un 50% un cromosoma sano y en el otro 50% de sus óvulos tendrá el cromosoma X afectado con el gen de la hemofilia. Cuando ésto ocurre, los hijos serán...
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