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Reproducción asistida en personas hemofílicas

Reproducción Asistida . Inseminación Artificial y Fecundación in Vitro

El Instituto CEFER de Valencia, Miembro Fundador de ANACER (Asociación Nacional de Clínicas Privadas de Reproducción),  ha publicado una interesante información sobre la reproducción asistida en pacientes hemofílicos.
La hemofilia es una de las enfermedades que se conocen como “ligadas al sexo”, ya que radica en un cromosoma sexual, concretamente el X, y depende directamente de si el paciente es hombre o mujer. En el caso del hombre, éste tiene un cromosoma X y otro Y. Sin embargo, en el caso de la mujer, ésta dispone de dos cromosomas X. Como el gen de los hemofílicos se localiza en el cromosoma X y el hombre solo dispone de un cromosoma X las posibilidades de riesgos son mayores en éste que en el caso de la mujer, que tiene el cromosoma X duplicado. Es decir, los espermatozoides suelen transportar 23 cromosomas, apareciendo el cromosoma X en el 50% y el Y en el otro 50%. Sin embargo, en los óvulos el porcentaje de cromosomas X es del 100%. Todo ésto hace que la transmisión de la hemofilia sea diferente si el paciente es un hombre o una mujer.
Las dos situaciones que se suelen dar generalmente son las siguientes:

1.- Cuando el hombre es hemofílico
Cuando existe un gen alterado en el hombre, éste padecerá la enfermedad, ya que solo dispone de un solo cromosoma X y lo tiene alterado. Este cromosoma alterado será el que transmita la enfermedad, aunque solamente podrá hacerlo a sus hijas.
En estos casos, la reproducción asistida permite conocer si los embriones son masculinos (XY) o femeninos (XX), todo ello mediante la Fecundación in Vitro (FIV) y un estudio de dichos embriones. De esta forma, se logra transmitir al útero únicamente los embriones XY, que serán sanos y consiguiendo evitar de esa forma la transmisión de la hemofilia a los descendientes femeninos del hombre afectado. Con ésto se consigue además seleccionar el sexo por motivos médicos, posibilidad que es legal en España.
Por otro lado, en el caso de un paciente varón hemofílico, todas sus hijas serán portadoras de la enfermedad, lo que no quiere decir que estén enfermas de hemofilia; sin embargo, todos sus hijos varones ni serán portadores y serán completamente sanos.

2.-Cuando la mujer está sana pero es portadora de hemofilia.
Esto ocurre cuando la mujer tiene alterado en un cromosoma X el gen de la hemofilia, pero el otro está sano. Este último consigue mantener sin problemas la coagulación sanguínea. En estos casos, los óvulos de una paciente portadora llevarán en un 50% un cromosoma sano y en el otro 50% de sus óvulos tendrá el cromosoma X afectado con el gen de la hemofilia.
Cuando ésto ocurre, los hijos serán enfermos y las hijas serán portadoras sanas de la enfermedad. Por ello, se suele estudiar directamente el gen en los casos de mujer portadora de hemofilia en vez de realizar el sexado de los embriones, con el fin de no desechar con ello embriones XY sanos y evitar transferir embriones enfermos, portadores de la hemofilia.

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